Gen

Gen

Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya. Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.

Sejarah

Gregor Mendel telah berspekulasi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter di dalam tubuh suatu individu yang dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Ia menyebutnya 'faktor'. Oleh Hugo de Vries, konsep yang serupa ia namakan pangen (baca: "pan-gen") pada buku karangannya Intracellular Pangenesis (terbit 1889). Belum membaca tulisan Mendel, de Vries mendefinisikan pangen sebagai "partikel terkecil yang mewakili satu penciri terwariskan". Wilhelm Johannsen lalu menyingkatnya sebagai gen dua puluh tahun kemudian. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini

Pada saat itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik

Pada tahun 1940an, George Beadle dan Edward Tatum mengadakan percobaan dengan Neurospora crassa. Dari percobaan tersebut, Beadle dan Tatum dapat menarik hipotesis bahwa gen mengkode enzim, dan mereka menyimpulkan bahwa satu gen menyintesis satu enzim (one gene-one enzyme theory). Beberapa puluh tahun kemudian, ditemukan bahwa gen mengkode protein yang tidak hanya berfungsi sebagai enzim saja, dan beberapa protein tersusun dari dua atau lebih polipeptida. Dengan adanya penemuan-penemuan tersebut, pendapat Beadle dan Tatum, one gene-one enzyme theory, telah dimodifikasi menjadi teori satu gen-satu polipeptida (one gene-one polypetide theory).

Struktur gen

Pada sel eukariot, gen terdiri dari:

• domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari: deret GCCACACCC, ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA.
• intron
• ekson, merupakan area kodikasi protein yang dapat ditranskripsi secara overlapping atau nonoverlapping. Sebagai contoh, pada kode dengan tiga deret nukleotida (kodon triplet) AUU GCU CAG, dapat secara dibaca nonoverlapping sebagai AUU GCU CAG atau dibaca secara overlapping sebagai AUU UUG UGC GCU CUC CAG. Walaupun pada sekitar tahun 1961, telah diketahui bahwa asam amino dikodikasi oleh kodon secara nonoverlapping, telah ditemukan protein berbeda hasil transkripsi dengan pergeseran overlapping kodon.
• domain regulasi akhir transkripsi

Ekspresi gen

Proses penyeleksian mRNA.

Ekspresi gen adalah proses dimana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah menjadi protein-protein yang beroperasi di dalam sel. Ekspresi gen terdiri dari dua tahap:

1. Transkripsi, proses pembuatan salinan RNA.
2. Translasi, proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam ribosom.

Proses transkripsi DNA menjadi mRNA dan translasi mRNA menjadi sebuah polipeptida disebut dogma sentral (central dogma). Dogma sentral berlaku pada prokariot dan eukariot. Namun, pada eukariot ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut tahap pre-mRNA. Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan di ribosom. Ekson merupakan mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan, sedangkan intron merupakan mRNA yang akan tetap berada di dalam nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein yang tidak fungsional (tidak berguna) jika ditranslasikan. Intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA baru.

Ketahui pula bahwa beberapa kesalahan yang disebut mutasi dapat terjadi pada proses ekspresi gen ini.

Hereditas

Pengertian Hereditas dan Hukum Mendel

Pengertian Hereditas dan Hukum Mendel - Hereditas adalah penurunan sifat dari induk kepada keturunannya. Keturunan yang dihasilkan dari perkawinan antar individu mempunyai perbandingan fenotip maupun genotip yang mengikuti aturan tertentu. Aturan-aturan dalam pewarisan sifat ini disebut pola-pola hereditas.

Teori pertama tentang sistem pewarisan yang dapat diterima kebenarannya dikemukakan oleh Gregor Mendel pada 1865. Teori ini diajukan berdasarkan penelitian persilangan berbagai varietas kacang kapri (Pisum sativum). Hasil percobaannya, ditulis dalam makalah yang berjudul Experiment in Plant Hybridization.

Dalam makalah tersebut, Mendel mengemukakan beberapa hipotesis mengenai pewarisan material genetik dari tetua kepada anaknya, di antaranya adalah Hukum Segregasi dan Hukum Perpaduan Bebas. Hukum Segregasi atau Hukum Mendel I menyatakan bahwa dalam pembentukan sel gamet, pasangan alel akan memisah secara bebas. Sedangkan, Hukum Perpaduan Bebas atau Hukum Mendel II menyatakan bahwa alel dari lokus satu akan berpadu secara bebas dengan alel-alel dari lokus lainnya.

Orang yang pertama kali melakukan percobaan tentang pewarisan sifat adalah Gregor Mendel. Dia menyilangkan kacang kapri (pisum sativum) dengan memperhatikan satu sifat beda yang mencolok, seperti kapri berbunga merah disilangkan dengan kapri berbunga putih, kapri berbiji bulat disilangkan dengan kapri berbiji keriput. Berdasarkan penelitian ini, Mendel merumuskan Hukum Mendel I dan Mendel II. Mari cermati uraian berikut ini.

1. Percobaan Monohibrid dan Hukum Mendel I

Pada percobaan monohibrid untuk tujuh sifat yang diamati pada tanaman kapri, Mendel memperoleh hasil seperti yang disajikan pada Tabel 5.1 dan 5.2. Pada seluruh tanaman F1, hanya ciri sifat dari salah satu tetuanya yang muncul, sedangkan ciri sifat dari tetua yang lain tidak muncul. Sifat yang muncul pada F1, misalnya biji bundar disebut sifat dominan. Sedangkan, sifat yang tidak muncul, misalnya biji keriput disebut sifat resesif.

Pada generasi F2, ciri-ciri yang dipunyai kedua tetua muncul kembali, misalnya biji bundar dan biji keriput. Dari percobaan Mendel untuk seluruh sifat yang diamati pada F2, terdapat perbandingan yang mendekati 3 : 1, antara ciri dominan dan resesif.

Dari percobaan tersebut, Mendel menyimpulkan bahwa pada saat pembentukan gamet, terjadi pemisahan bebas pasangan gen-gen yang dikandung oleh induk (parental) sehingga setiap gamet memperoleh satu gen dari alelnya. Misalnya, induk Bb (F1) menghasilkan gamet B dan b. Hal ini dikenal sebagai Hukum Segregasi atau Hukum Mendel I. Kemudian, terjadi perkawinan antara induk jantan dan betina. Hal ini menyebabkan gamet B dan b bergabung secara acak. Sehingga, dihasilkan F2 dengan perbandingan fenotif 3 : 1. Untuk lebih memahami hukum Mendel I, mari cermati percobaan monohibrid berikut ini.

2. Percobaan Dihibrid dan Hukum Mendel II

Percobaan Mendel yang melibatkan dua sifat sekaligus disebut percobaan dihibrid. Dari percobaan ini, dapat disimpulkan bahwa dalam proses pembentukan gamet, setiap pasang alel dalam satu lokus bersegregasi bebas dengan pasangan alel lokus lainnya, dan akan berpadu secara bebas dengan alel dari lokus lainnya. Hukum perpaduan bebas ini dirumuskan dari hasil observasi terhadap penyebaran fenotip F2 persilangan dihibrid. Pada F2, Mendel memperoleh perbandingan fenotip 9 : 3 : 3 : 1.

Misalnya, persilangan dengan dua sifat beda antara biji bundar kuning dengan keriput hijau. Pada F1 diperoleh biji bundar kuning. Hal ini terjadi, karena setiap gen dapat berpasangan secara bebas. Artinya, biji bundar dominan terhadap keriput, dan kuning dominan terhadap hijau.

Persilangan antara F1 menghasilkan keturunan F2 dengan perbandingan fenotip antara bulat kuning : keriput kuning : bulat hijau : keriput hijau = 9 : 3 : 3 : 1. Untuk lebih memahami, mari cermati Gambar berikut ini.

Sistem Pencernaan

Sistem Pencernaan

Sistem pencernaan makanan pada manusia terdiri dari beberapa organ, berturut-turut dimulai dari
1. Rongga Mulut,
2. Esofagus
3. Lambung
4. Usus Halus
5. Usus Besar
6. Rektum
7. Anus.

Rongga Mulut

Mulut merupakan saluran pertama yang dilalui makanan. Pada rongga mulut, dilengkapi alat pencernaan dan kelenjar pencernaan untuk membantu pencernaan makanan. Pada Mulut terdapat :
a.Gigi
Memiliki fungsi memotong, mengoyak dan menggiling makanan menjadi partikel yang kecil-kecil. Perhatikan gambar disamping.
b..Lidah
Memiliki peran mengatur letak makanan di dalam mulut serta mengecap rasa makanan.
c..Kelenjar Ludah
Ada 3 kelenjar ludah pada rongga mulut. Ketiga kelenjar ludah tersebut menghasilkan ludah setiap harinya sekitar 1 sampai 2,5 liter ludah. Kandungan ludah pada manusia adalah : air, mucus, enzim amilase, zat antibakteri, dll. Fungsi ludah adalah melumasi rongga mulut serta mencerna karbohidrat menjadi disakarida.

Esofagus (Kerongkongan)

Merupakan saluran yang menghubungkan antara rongga mulut dengan lambung. Pada ujung saluran esophagus setelah mulut terdapat daerah yang disebut faring. Pada faring terdapat klep, yaitu epiglotis yang mengatur makanan agar tidak masuk ke trakea (tenggorokan). Fungsi esophagus adalah menyalurkan makanan ke lambung. Agar makanan dapat berjalan sepanjang esophagus, terdapat gerakan peristaltik sehingga makanan dapat berjalan menuju lambung

Lambung

Lambung adalah kelanjutan dari esophagus, berbentuk seperti kantung. Lambung dapat menampung makanan 1 liter hingga mencapai 2 liter. Dinding lambung disusun oleh otot-otot polos yang berfungsi menggerus makanan secara mekanik melalui kontraksi otot-otot tersebut. Ada 3 jenis otot polos yang menyusun lambung, yaitu otot memanjang, otot melingkar, dan otot menyerong.
Selain pencernaan mekanik, pada lambung terjadi pencernaan kimiawi dengan bantuan senyawa kimia yang dihasilkan lambung. Senyawa kimiawi yang dihasilkan lambung adalah :

• Asam HCl ,Mengaktifkan pepsinogen menjadi pepsin. Sebagai disinfektan, serta merangsang pengeluaran hormon sekretin dan kolesistokinin pada usus halus
• Lipase , Memecah lemak menjadi asam lemak dan gliserol. Namun lipase yang dihasilkan sangat sedikit
• Renin , Mengendapkan protein pada susu (kasein) dari air susu (ASI). Hanya dimiliki oleh bayi.
• Mukus , Melindungi dinding lambung dari kerusakan akibat asam HCl.

Hasil penggerusan makanan di lambung secara mekanik dan kimiawi akan menjadikan makanan menjadi bubur yang disebut bubur kim.

Fungsi HCI Lambung :
1. Merangsang keluamya sekretin
2. Mengaktifkan Pepsinogen menjadi Pepsin untuk memecah protein.
3. Desinfektan
4. Merangsang keluarnya hormon Kolesistokinin yang berfungsi merangsang empdu mengeluarkan getahnya.

Usus Halus

Usus halus merupakan kelanjutan dari lambung. Usus halus memiliki panjang sekitar 6-8 meter. Usus halus terbagi menjadi 3 bagian yaitu duodenum (± 25 cm), jejunum (± 2,5 m), serta ileum (± 3,6 m). Pada usus halus hanya terjadi pencernaan secara kimiawi saja, dengan bantuan senyawa kimia yang dihasilkan oleh usus halus serta senyawa kimia dari kelenjar pankreas yang dilepaskan ke usus halus.
Senyawa yang dihasilkan oleh usus halus adalah :

• Disakaridase Menguraikan disakarida menjadi monosakarida
• Erepsinogen Erepsin yang belum aktif yang akan diubah menjadi erepsin. Erepsin mengubah pepton menjadi asam amino.
• Hormon Sekretin Merangsang kelenjar pancreas mengeluarkan senyawa kimia yang dihasilkan ke usus halus
• Hormon CCK (Kolesistokinin) Merangsang hati untuk mengeluarkan cairan empedu ke dalam usus halus.

Selain itu, senyawa kimia yang dihasilkan kelenjar pankreas adalah :

• Bikarbonat Menetralkan suasana asam dari makanan yang berasal dari lambung
• Enterokinase Mengaktifkan erepsinogen menjadi erepsin serta mengaktifkan tripsinogen menjadi tripsin. Tripsin mengubah pepton menjadi asam amino.
• Amilase Mengubah amilum menjadi disakarida
• Lipase Mencerna lemak menjadi asam lemak dan gliserol
• Tripsinogen Tripsin yang belum aktif.
• Kimotripsin Mengubah peptone menjadi asam amino
• Nuklease Menguraikan nukleotida menjadi nukleosida dan gugus pospat
• Hormon Insulin Menurunkan kadar gula dalam darah sampai menjadi kadar normal
• Hormon Glukagon Menaikkan kadar gula darah sampai menjadi kadar normal

PROSES PENCERNAAN MAKANAN
Pencernaan makanan secara kimiawi pada usus halus terjadi pada suasana basa. Prosesnya sebagai berikut :
a. Makanan yang berasal dari lambung dan bersuasana asam akan dinetralkan oleh bikarbonat dari pancreas.
b. Makanan yang kini berada di usus halus kemudian dicerna sesuai kandungan zatnya. Makanan dari kelompok karbohidrat akan dicerna oleh amylase pancreas menjadi disakarida. Disakarida kemudian diuraikan oleh disakaridase menjadi monosakarida, yaitu glukosa. Glukaosa hasil pencernaan kemudian diserap usus halus, dan diedarkan ke seluruh tubuh oleh peredaran darah.
c. Makanan dari kelompok protein setelah dilambung dicerna menjadi pepton, maka pepton akan diuraikan oleh enzim tripsin, kimotripsin, dan erepsin menjadi asam amino. Asam amino kemudian diserap usus dan diedarkan ke seluruh tubuh oleh peredaran darah.
d. Makanan dari kelompok lemak, pertama-tama akan dilarutkan (diemulsifikasi) oleh cairan empedu yang dihasilkan hati menjadi butiran-butiran lemak (droplet lemak). Droplet lemak kemudian diuraikan oleh enzim lipase menjadi asam lemak dan gliserol. Asam lemak dan gliserol kemudian diserap usus dan diedarkan menuju jantung oleh pembuluh limfe.

Usus Besar (Kolon)

Merupakan usus yang memiliki diameter lebih besar dari usus halus. Memiliki panjang 1,5 meter, dan berbentuk seperti huruf U terbalik. Usus besar dibagi menjadi 3 daerah, yaitu : Kolon asenden, Kolon Transversum, dan Kolon desenden. Fungsi kolon adalah :
a. Menyerap air selama proses pencernaan.
b. Tempat dihasilkannya vitamin K, dan vitamin H (Biotin) sebagai hasil simbiosis dengan bakteri usus, misalnya E.coli.
c. Membentuk massa feses
d. Mendorong sisa makanan hasil pencernaan (feses) keluar dari tubuh. Pengeluaran feses dari tubuh ddefekasi.

Rektum dan Anus
Merupakan lubang tempat pembuangan feses dari tubuh. Sebelum dibuang lewat anus, feses ditampung terlebih dahulu pada bagian rectum. Apabila feses sudah siap dibuang maka otot spinkter rectum mengatur pembukaan dan penutupan anus. Otot spinkter yang menyusun rektum ada 2, yaitu otot polos dan otot lurik.
Gangguan Sistem Pencernaan
• Apendikitis-Radang usus buntu.
• Diare- Feses yang sangat cair akibat peristaltik yang terlalu cepat.
• Kontipasi -Kesukaran dalam proses Defekasi (buang air besar)
• Maldigesti-Terlalu banyak makan atau makan suatu zat yang merangsang lambung.
• Parotitis-Infeksi pada kelenjar parotis disebut juga Gondong
• Tukak Lambung/Maag-”Radang” pada dinding lambung, umumnya diakibatkan infeksi Helicobacter pylori
• Xerostomia-Produksi air liur yang sangat sedikit
Gangguan pada sistem pencernaan makanan dapat disebabkan oleh pola makan yang salah, infeksi bakteri, dan kelainan alat pencernaan. Di antara gangguan-gangguan ini adalah diare, sembelit, tukak lambung, peritonitis, kolik, sampai pada infeksi usus buntu (apendisitis).
Diare
Apabila kim dari perut mengalir ke usus terlalu cepat maka defekasi menjadi lebih sering dengan feses yang mengandung banyak air. Keadaan seperti ini disebut diare. Penyebab diare antara lain ansietas (stres), makanan tertentu, atau organisme perusak yang melukai dinding usus. Diare dalam waktu lama menyebabkan hilangnya air dan garam-garam mineral, sehingga terjadi dehidrasi.
Konstipasi (Sembelit)
Sembelit terjadi jika kim masuk ke usus dengan sangat lambat. Akibatnya, air terlalu banyak diserap usus, maka feses menjadi keras dan kering. Sembelit ini disebabkan karena kurang mengkonsumsi makanan yang berupa tumbuhan berserat dan banyak mengkonsumsi daging.
Tukak Lambung (Ulkus)
Dinding lambung diselubungi mukus yang di dalamnya juga terkandung enzim. Jika pertahanan mukus rusak, enzim pencernaan akan memakan bagian-bagian kecil dari lapisan permukaan lambung. Hasil dari kegiatan ini adalah terjadinya tukak lambung. Tukak lambung menyebabkan berlubangnya dinding lambung sehingga isi lambung jatuh di rongga perut. Sebagian besar tukak lambung ini disebabkan oleh infeksi bakteri jenis tertentu.
Beberapa gangguan lain pada sistem pencernaan antara lain sebagai berikut: Peritonitis; merupakan peradangan pada selaput perut (peritonium).
Gangguan lain adalah salah cerna akibat makan makanan yang merangsang lambung, seperti alkohol dan cabe yang mengakibatkan rasa nyeri yang disebut kolik. Sedangkan produksi HCl yang berlebihan dapat menyebabkan terjadinya gesekan pada dinding lambung dan usus halus, sehingga timbul rasa nyeri yang disebut tukak lambung. Gesekan akan lebih parah kalau lambung dalam keadaan kosong akibat makan tidak teratur yang pada akhirnya akan mengakibatkan pendarahan pada lambung.
Gangguan lain pada lambung adalah gastritis atau peradangan pada lambung. Dapat pula apendiks terinfeksi sehingga terjadi peradangan yang disebut apendisitis.
.